BIOLOGY AND GENOMICS

Internazionalizzazione della Didattica BIOLOGY AND GENOMICS

0622900028
DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA DELL'INFORMAZIONE ED ELETTRICA E MATEMATICA APPLICATA
CORSO DI LAUREA MAGISTRALE
DIGITAL HEALTH AND BIOINFORMATIC ENGINEERING
2021/2022



OBBLIGATORIO
ANNO CORSO 1
ANNO ORDINAMENTO 2018
PRIMO SEMESTRE
CFUOREATTIVITÀ
648LEZIONE
324ESERCITAZIONE
Obiettivi
L’INSEGNAMENTO FORNISCE LE BASI METODOLOGICHE DI DOMINIO PER COMPRENDERE LE PRINCIPALI PROBLEMATICHE DI NATURA BIOLOGICA E GENOMICA AL FINE DI APPLICARE STRUMENTI TIPICI DELLA BIOINFORMATICA PER L’ANALISI DEI DATI.
CONOSCENZE E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE
CARATTERISTICHE DELLE CELLULE E DEI SISTEMI CELLULARI; PROTEINE E LORO STRUTTURE. RELAZIONE TRA STRUTTURA E FUNZIONE. CARATTERISTICHE DEGLI ACIDI NUCLEICI (DNA, RNA) E TRASFERIMENTO DELL’INFORMAZIONE GENETICA. IL GENOMA UMANO. TECNICHE DI SEQUENZIAMENTO. ANALISI CLINICA DEL GENOMA E INTERPRETAZIONE DEL GENOMA PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE.
CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE APPLICATE
METTERE IN CORRISPONDENZA LE PRINCIPALI PROBLEMATICHE DI BIOLOGIA E DI GENOMICA CON OPERAZIONI DI ELABORAZIONE ED ANALISI DEI DATI. UTILIZZARE LE CONOSCENZE DI BIOLOGIA E GENOMICA PER COMPRENDERE I REQUISITI DI UN SISTEMA BIOINFORMATICO O DI UN’APPLICAZIONE PER LA SALUTE DIGITALE.
Prerequisiti
CONOSCENZA LINGUA INGLESE
Contenuti
STRUTTURA E FUNZIONE DEGLI ACIDI NUCLEICI (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 6/0/0)
DNA E RNA STRUTTURA E FUNZIONE: REPLICAZIONE, TRASCRIZIONE, TRADUZIONE, REGOLAZIONE E CODICE GENETICO. GENOMICA STRUTTURALE

LEGGI DI MENDEL (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 4/2/0)
MENDEL, INCROCIO MONOIBRIDO, DIIBRIDO, POLIIBRIDO: ANALISI DEI MECCANISMI DI TRASMISSIONE EREDITARIA. CROMOSOMI, DIVISIONI CELLULARI, GAMETOGENESI: RELAZIONE CON I PRINCIPI MENDELIANI.

GENOMICA DEI MICROORGANISMI (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 2/0/0)
TECNICHE DI ANALISI GENETICA DEI MICORGANISMI E LORO CICLI VITALI

LINKAGE E RICOMBINAZIONE (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 2/1/0)
ASSOCIAZIONE, RICOMBINAZIONE, CROSSING-OVER, SUA NATURA E SIGNIFICATO BIOLOGICO EVOLUTIVO. MAPPATURA DEI CROMOSOMI, INCROCIO A TRE PUNTI, INTERFERENZA; ANALISI DELLE TETRADI.

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 6/1/0)
ALTERAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI: DELEZIONI, DUPLICAZIONI, INVERSIONI, TRASLOCAZIONI: LORO EFFETTO FENOTIPICO E SIGNIFICATO BIOLOGICO EVOLUTIVO. EREDITARIETÀ LEGATA AL SESSO; DETERMINAZIONE GENETICA DEL SESSO. ALTERAZIONI DEL NUMERO DEI CROMOSOMI: ANEUPLOIDIA: CASI NELL'UOMO. VARIAZIONE DEL NUMERO DI PLOIDIA: SUO EFFETTO FENOTIPICO E SIGNIFICATO BIOLOGICO EVOLUTIVO.

MUTAZIONI (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 4/1/0)
TECNICHE DI INDIVIDUAZIONE DELLE MUTAZIONI.BASI MOLECOLARI DELLE MUTAZIONI; AGENTI MUTAGENI FISICI E CHIMICI; PROVE DI MUTAGENICITÀ. MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEI DANNI DEL DNA E LORO CONTRIBUTO ALLA MUTAGENESI.

GENETICA BATTERICA (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 2/0/0)
TRASFORMAZIONE, CONIUGAZIONE, TRANSDUZIONE, MAPPATURA DEL CROMOSOMA BATTERICO.

GENETICA UMANA (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 4/1/0)
GENETICA DEI GRUPPI SANGUIGNI, DELL’IMMUNITÀ ED ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO. GENETICA EXTRANUCLEARE ED EREDITÀ MATERNA: GENOMA MITOCONDRIALE E DEI CLOROPLASTI, LORO SIGNIFICATO BIOLOGICO-EVOLUTIVO. PRINCIPI GENERALI DI GENETICA DI POPOLAZIONE.

PRINCIPALI TECNOLOGIE DI ANALISI E MANIPOLAZIONE DEL DNA (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 10/2/2)
TECNICHE ELEMENTARI DI CITOGENETICA. IL SEQUENZIAMENTO DEI GENOMI, LE TECNOLOGIE, TECNOLOGIE HIGH-THROUGHPUT, SEQUENZIAMENTO SHOTGUN LA TECNOLOGIA DEI DNA MICROARRAYS, IL SEQUENZIAMENTO DI I GENERAZIONE, IL SEQUENZIAMENTO DI II GENERAZIONE O NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS), IL SEQUENZIAMENTO DI III GENERAZIONE

PROTEOGENIOMICA (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 2/0/0)
COMBINAZIONE DI PROTEOMICA, GENOMICA E TRASCRITTOMICA; ANALISI ONTOLOGICA

I PROGETTI GENOMA (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 6/1/0)
I POLIMORFISMI GENETICI E L'IDENTIFICAZIONE DEI GENI MEDIATA DAI MARCATORI GENOMICI, LE MUTAZIONI E LA VARIABILITÀ GENETICA, I POLIMORFISMI DI SINGOLI NUCLEOTIDI (SNPS), APLOTIPI E GENOTIPIZZAZIONE (GENOTYPING), SNP MARCATORI, IL LINKAGE DISEQUILIBRIUM, MINISATELLITI E MICROSATELLITI, FINGERPRINTING DEL DNA E SUE APPLICAZIONI (LEZIONI 4 ORE; ESERCITAZIONI 1 ORE; LABORATORIO 0 ORE)

TRASCRITTOMICA (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 2/1/0)
IL TRASCRITTOMA E L'ANALISI HIGH-THROUGHPUT DELL'ESPRESSIONE GENICA, RNA – SEQ, LA GENOMICA FUNZIONALE

EPIGENETICA (ORE LEZIONE/ESERCITAZIONE/LABORATORIO 6/2/0)
DEFINIZIONE DI EPIGENETICA, LA SCOPERTA DEI FENOMENI EPIGENETICI, GLI ESPERIMENTI DI HELEN CROUSE, L'IMPRINTING GENOMICO NEGLI INSETTI E NEI MAMMIFERI, IMPRINTING GENOMICO E MALATTIE UMANE, UNA PANORAMICA DEI FENOMENI EPIGENETICI, I MECCANISMI MOLECOLARI DEI FENOMENI EPIGENETICI, LA METILAZIONE DEL DNA, LE ISOLE CPG, LE MODIFICAZIONI DEGLI ISTONI, RNA NON CODIFICANTI, EPIGENOMICA, LA DISTRIBUZIONE GENOMICA DEI FATTORI EPIGENETICI, CHROMATIN IMMUNO PRECIPITATION (CHIP)-SEQ, METHYL-SEQ.
Metodi Didattici
IL CORSO VIENE SVOLTO MEDIANTE LEZIONI FRONTALI (58 ORE), ESERCITAZIONI IN AULA (12 ORE) E ESPERIENZE DI LABORATORIO (2 ORE). LE LEZIONI FRONTALI SI AVVALGONO DELL’AUSILIO DI SISTEMI DI VIDEO PROIEZIONE PER LA VISUALIZZAZIONE DI PRESENTAZIONE POWERPOINT. LE LEZIONI INTRODURRANNO ARGOMENTI CON COMPLESSITÀ GRADUALE ADEGUATAMENTE ALLO SVILUPPARSI DEL PERCORSO FORMATIVO E SARANNO SUPPORTATE DA METODOLOGIE DIDATTICHE DI DIVERSA NATURA INCLUSO LEZIONI A CARATTERE SEMINARIALE MA PREVEDENDO SEMPRE LO STUDENTE IN PRIMO PIANO, CHE SARÀ COINVOLTO ATTIVAMENTE INTERVENENDO CON PROPOSTE E DOMANDE.
Verifica dell'apprendimento
La valutazione dell’apprendimento da parte dello studente viene effettuata mediante una verifica scritta che si tiene dopo la fine del corso seguita da una prova orale. La verifica scritta viene proposta con domande a risposta multipla du tutti gli argomenti trattati nel corso. In caso di esito negativo della prova scritta lo studente non potrà sostenere la prova orale ma potrà sostenere di nuovo l’esame nel corso degli appelli successivi. La valutazione finale terrà in considerazione l’esito della prova scritta e di quella orale e prevedrà quindi un voto in trentesimi.
Testi
HARTWELL D. ET AL GENETICA DALL’ANALISI FORMALE ALLA GENOMICA, © 2008 THE MC GRAW-HILL COMPANIES S.R.L
GENETICA. UN APPROCCIO MOLECOLARE. RUSSELL P.J. 4TH EDITION EDIZ. MYLAB.

TESTI PER L'APPROFONDIMENTO DI SPECIFICI ARGOMENTI
BENJAMIN A. PIERCE GENETICA 2005 ZANICHELLI ED.
BROOKER R.J. PRINCIPI DI GENETICA 2010 THE MC GRAW-HILL COMPANIES S.R.L
NUSSBAUM R.L.MCINNES R.R. E WILLARD H.F. THOMPSON & THOMPSON GENETICA IN MEDICINA 2005 IDELSON–GNOCCHI SRL.
CUMMINGS M.R. EREDITA’ PRINCIPI E PROBLEMATICHE DELLA GENETICA UMANA. 2009 EDISES S.R.L..
LESK A. M. INTRODUZIONE ALLA GENOMICA 2009 ZANICHELLI ED. S.P.A.
EPIGENETICS. ALLIS ET AL. COLD SPRIG HARBOR LABORATORY PRESS

MATERIALE DIDATTICO INTEGRATIVO SARÀ DISPONIBILE NELLA SEZIONE DEDICATA DELL'INSEGNAMENTO ALL'INTERNO DELLA PIATTAFORMA E-LEARNING DI ATENEO (HTTP://ELEARNING.UNISA.IT) ACCESSIBILE AGLI STUDENTI DEL CORSO TRAMITE LE CREDENZIALI UNICHE DI ATENEO.
Altre Informazioni
L'INSEGNAMENTO È EROGATO IN INGLESE.
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