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SCREENING PER NIEMANN-PICK C IN PAZIENTI CON DISORDINI DEL MOVIMENTO

Disegno'dello'studio'e"metodi'di'indagine Reclutamento"della"popolazione"di"interesse" Questo" progetto" è" stato" ideato" come" uno" studio" spontaneo" osservazionale monocentrico." Centoventi" pazienti" saranno" reclutati" presso" gli" ambulatori" dei" dipartimenti" assistenziali" di" Neuroscienze" dell’Azienda" Ospedaliera" Universitaria" OO." RR." “San" Giovanni"di"Dio"e"Ruggi"d’Aragona”"di"Salerno"." " Disegno"dello"studio" A" tutti" i" soggetti" che" rispetteranno" i" criteri" di" inclusione/eslusione" ad" una" prima" valutazione" clinica" verrà" richiesto" un" consenso" informato" per" la" partecipazione" a" questo"studio." " Lo"studio"prevede:" Valutazione"clinica" • I"pazienti"arruolati"effettueranno"una"valutazione"clinica"con"scale"motorie" (Unified"Parkinson’s"disease"rating"scale,"UPDRS,"per"il"parkinsonismo,"Ataxia" rating"scale"per"l’atassia"e"BurkeXFahnXMarsden"Dystonia"rating"scale," BFMDRS"per"la"distonia)."La"visita"neurologica"sarà"videoregistrata."Verrà" effettuata"inoltre"una"estesa"valutazione"cognitivaXcomportamentale."Verrà" inoltre"somministrato"il"NPC"suspicion"index,"un"punteggio"clinico"che"fornisce" la"probabilità"di"essere"portatori"di"mutazioni"nei"geni"NPC1"o"NPC2" (Hendriksz"CJ"2015)" Analisi biochimiche e genetiche • I"pazienti"arruolati"effettueranno"un"prelievo"ematico"per"il"dosaggio"degli" ossisteroli"(cholestanoX3b,5a,6bXtriolo"and"alcuni"sfingolipidi"[sfingosilX fosfocolina"(SPC),"sfingosinaX1Xfosfato,"sfingosina,"glucosilsfingosina," diidrosfingosinaX1X"fosfate,"diidrosfingosina,lysoGb3"and"lactosilsfingosina])" tramite"spettrometria"di"massa"(Bauer"2013)."Analisi"dei"geni"NPC1"e"NPC2" tramite"sequenziamento"del"DNA"verrà"effettuata"soltanto"nei"soggetti"con" alterati"livelli"ematici"di"ossisteroli"come"da"protocolli"pubblicati"e" attualmente"utilizzati"nella"pratica"clinica"(Patterson,"2012,"Bauer"2013)."