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SCREENING PER NIEMANN-PICK C IN PAZIENTI CON DISORDINI DEL MOVIMENTO

Disegno'dello'studio'e"metodi'di'indagine Reclutamento"della"popolazione"di"interesse" Questo" progetto" è" stato" ideato" come" uno" studio" spontaneo" osservazionale monocentrico." Centoventi" pazienti" saranno" reclutati" presso" gli" ambulatori" dei" dipartimenti" assistenziali" di" Neuroscienze" dell’Azienda" Ospedaliera" Universitaria" OO." RR." “San" Giovanni"di"Dio"e"Ruggi"d’Aragona”"di"Salerno"." " Disegno"dello"studio" A" tutti" i" soggetti" che" rispetteranno" i" criteri" di" inclusione/eslusione" ad" una" prima" valutazione" clinica" verrà" richiesto" un" consenso" informato" per" la" partecipazione" a" questo"studio." " Lo"studio"prevede:" Valutazione"clinica" • I"pazienti"arruolati"effettueranno"una"valutazione"clinica"con"scale"motorie" (Unified"Parkinson’s"disease"rating"scale,"UPDRS,"per"il"parkinsonismo,"Ataxia" rating"scale"per"l’atassia"e"BurkeXFahnXMarsden"Dystonia"rating"scale," BFMDRS"per"la"distonia)."La"visita"neurologica"sarà"videoregistrata."Verrà" effettuata"inoltre"una"estesa"valutazione"cognitivaXcomportamentale."Verrà" inoltre"somministrato"il"NPC"suspicion"index,"un"punteggio"clinico"che"fornisce" la"probabilità"di"essere"portatori"di"mutazioni"nei"geni"NPC1"o"NPC2" (Hendriksz"CJ"2015)" Analisi biochimiche e genetiche • I"pazienti"arruolati"effettueranno"un"prelievo"ematico"per"il"dosaggio"degli" ossisteroli"(cholestanoX3b,5a,6bXtriolo"and"alcuni"sfingolipidi"[sfingosilX fosfocolina"(SPC),"sfingosinaX1Xfosfato,"sfingosina,"glucosilsfingosina," diidrosfingosinaX1X"fosfate,"diidrosfingosina,lysoGb3"and"lactosilsfingosina])" tramite"spettrometria"di"massa"(Bauer"2013)."Analisi"dei"geni"NPC1"e"NPC2" tramite"sequenziamento"del"DNA"verrà"effettuata"soltanto"nei"soggetti"con" alterati"livelli"ematici"di"ossisteroli"come"da"protocolli"pubblicati"e" attualmente"utilizzati"nella"pratica"clinica"(Patterson,"2012,"Bauer"2013)."

StrutturaDipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria “Scuola Medica Salernitana”/DIPMED
Tipo di finanziamentoFondi dell'ateneo
FinanziatoriUniversità  degli Studi di SALERNO
Importo8.292,10 euro
Periodo29 Luglio 2016 - 20 Settembre 2018
Gruppo di RicercaPELLECCHIA Maria Teresa (Coordinatore Progetto)
BARONE Paolo (Ricercatore)